Sindromul Down este o boala genetica cauzata de o anomalie la nivelul celui de-al 21-lea cromozom uman. Boala genetica numita sindromul Down a fost numite dupa doctorul britanic John Langdon Down, cel care a descris-o prima data in 1866. Identificarea cauzelor care produc insa sindromul a fost facuta de-abia in 1959 de catre Jérôme Lejeune.

Cum se depisteaza Sindromul Down
Sindromul Down se identifica printr- combinatie de diferente majore si minor in structura corporala.
Deseori, sindromul Down este asociat cu deficiente de dezvoltare fizica si cu retard mintal; bolnavii de sindrom Down au trasaturi fizionomice caracteristice, de aceea boala a mai fost nimita si mongolism.
Testele efectuate de catre femeile insarcinate in timpu perioadei de gravidie pot duce la depistarea acestei maladii genetice de origine cromozomiala inca din perioada intrauterina.

Persoanele afectate de sindromul Down au de obicei abilitati fizice si psihice mai scazute, deseori fiind vorba de retard fizic mediu sau sever. Oamenii care sufera de aceasta boala au o gindire mai greoaie si/sau sint de o naivitate iesita din comun. Doar un numar redus sufera de un retard mintal deosebit de grav. Incidenta aparitiei acestei maladii genetice este de 1 la 800-1.000 de nasteri.

Copiii care sufera de sindromul Down sint predispusi bolor cardiace, bolilor gastrice si afectiuni ale urechilor., precum si multe alte neajunsuri. Totusi, desi aceasta afectiune nu este vindecabila, interventia medicala rapida, efectuarea analizelor si a testelor necesare, precum si tratamentul medicamentos in cazurile in care acesta se impune, afectiunea, grija si dragostea parinteasca pot imbunatati considerabil viata copiilor care sufera de aceasta boala.

Ce este sindromul Down
Sindromul Down este o afectiune congenitala in care materialul genetic determina anomalii de dezvoltare a copiilor si este cea mai frecventa cauza a retardului psihic, avand o incidenta de 1 la 800 de nou-nascuti. Simptomele afectiunii variaza de la un copil la altul. Daca unii dintre ei au nevoie de o atentie medicala speciala, altii ajung sa duca o viata aproape independenta.
Cu toate ca nu poate fi prevenit, sindromul Down poate fi depistat inainte de nasterea copilului.
Parintii ai caror copii sufera de sindromul Down trebuie sa atenueze cu infinita atentie si dragoste efetele unei erori genetice.

Cauzele aparitiei sindromului Down
In momentul conceptiei, copilul mosteneste informatiile genetice de la cei doi parinti sub forma celor 46 de cromozomi, 23 de la mama si 23 de la tata.
In situatia aparitiei sindromului Down, copilul mosteneste un cromozom in plus, adica are 47 de cromozomi in loc de 46.
Desi cauzele acestei aberatii genetice nu se cunosc, la fel cum nu exista nicio modalitate de prevedere a erorii cromozomiale care o determina, cercetatorii au constat ca riscul de aparitie a sindromului creste odata cu inaintarea in varsta a femeii.

Trasaturi mongoloide
Medicul poate pune diagnosticul de sindrom Down doar printr-o simpla examinare fizica a nou-nascutului, care are anumite trasaturi caracteristice evidente: fata rotunda, occiputul aplatizat, ochi cu orientare mongoloida, un singur sant in centrul palmelor, gura mica, urechi mici, gat scurt, exces de piele in zona cefei, mainile si picioarele mici, cu degete scurte. De asemenea, tonusul muscular este scazut, iar articulatiile sunt slabite, copilul avand un aspect particular flasc.
Daca la nastere copiii au un tonus crescut al musculaturii, copii cu sindrom Down nu-l au, sunt moi, semanand cu o papusa din carpe.
Cu toate ca starea lor se poate imbunatati de-a lungul timpului, copiii cu sindrom Down deprind mai greu, comparativ cu cei normali, anumite obiceiuri specifice varstei, precum statul in picioare, mersul in patru labe sau mersul.
Daca la nastere copiii cu sindrom Down au o marime medie, acesti copii cresc cu o rata mai lenta si raman mai scunzi.
Uneori poate aparea obezitatea si pot manifesta frecvent infectii recurente sau pot dezvolta boli autoimune, de la diabet pana la leucemii.
La cei mici, tonusul muscular scazut poate contribui la aparitia problemelor de supt si de alimentatie sau a unor boli digestive.
La copii care merg in picioare sau la cei ceva mai mari se observa intarzieri in ceea ce priveste vorbitul si activitatile fizice, precum mancatul, imbracatul sau deprinderea de a merge la toaleta.

Sindromul Down: Depistare in perioada prenatala
Atentie viitoarelor mamici! Sindromul Down se poate diagnostica in perioada prenatala relativ usor. Cea mai eficienta metoda de depistare a sindroului Down este metoda de testare biochimica, numita triplu test, pentru ca include cuantificarea a trei parametri.
Exista si cvadruplu test, care include si inhibina, cu o senzitivitate mai mare.
Actualmente, ambele teste sunt disponibile si in Romania, atat in maternitati, cat si in clinicile private, la un pret rezonabil.
Varsta optima a sarcinii pentru efectuare a unui triplu test este de intre 14 si 16 saptamani. Daca in urma efectuari acestui test biochimic se constata un risc crescut pentru sindromul Down, pe langa o examinare ecografica fetala detaliata, se recomanda efectuarea amniocentezei si a cariotipului fetal (studiul cromozomilor fatului prin metoda culturii celulelor fetale) si testul FISH (studiul cromozomilor fetali prin metoda fluorescenta).
Aceste teste au rolul de a confirma suspiciunea si punerea diagnosticului de sindrom Down.
Tocmai pentru ca exista posibilitatea diagnosticarii prenatale, decizia privin evolutia unei sarcini cu fat afectat apartine in intregime cuplului.